1.主诉:
患者主要为身材矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力低下。
2.临床表现:
2.1.主要表现
2.1.1.生长发育不良 典型的Turner综合征患者呈女性外貌,均有身材矮小,面容呆板,成人平均高度为143cm。大多儿童期生长尚正常,以后逐渐迟缓。生长发育的机制并非生长激素(GH)缺乏,而和患者存在GH抵抗有关。
2.1.2.躯体方面的异常 特殊的面容,小颌、耳低位或畸形、鱼形嘴、颚弓高尖、上睑下垂,常伴不同程度的斜视。短而宽的颈部,胸宽而扁成盾状,后发际低。
2.1.3.性器官不发育 生殖器发育不全,第二性征不完整,阴毛、腋毛缺如,患者青春期后常发生原发性闭经或月经最少,乳房不发育或发育不良,婚后不孕,仅个别患者有生育能力。
2.1.4.变异型的Turner综合征 染色质阳性变异型性腺发育不全嵌合型中以45,XO或46,XX嵌合型最为常见。染色体带分析指出,性腺决定物存在于X染色体的长臂和短臂上,如丢失Xp21近端短臂及Xp27近端长臂异常致性幼稚和性腺纤维条索状。X短臂上有与身材高矮、躯体结构有关的位点,丢失后可引起矮小及躯体畸形。
2.2.次要表现
颈蹼,主动脉缩窄,肘外翻,先天性的手和足的淋巴水肿或指甲过凸,肾畸形,多发和色素痣。本症还可发生结肠闭锁,红绿色盲,由于反复发作性的中耳炎引起传导性耳聋。智商较正常儿童低。患者可表现各种骨骼的畸形,胫骨内侧及踝骨畸形,第1颈椎发育不全,腕骨角小,有些患者蝶鞍稍大可伴空泡蝶鞍。
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