半乳糖脑苷类脂沉积病
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半乳糖脑苷类脂沉积病

什么是半乳糖脑苷类脂沉积病
半乳糖脑类苷脂沉积病亦称婴儿家族性弥散性硬化,系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见,新生儿发生率均为l/5万。本病于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此常称Krabbe病。
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诊疗基本知识
发病部位
多发人群
所有人
典型症状
呕吐 抽搐 多毛 发育缓慢
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