动脉-肝发育不良综合征病因_动脉-肝发育不良综合征是什么原因引起_动脉-肝发育不良综合征有哪些原因

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动脉-肝发育不良综合征的病因

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　　病因：

　　本征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族性发病倾向。显性率达98%左右，但个体的表现度可有很大差别，因此表型有高度变异性。95%左右的Alagille综合征因位于染色体20p12的Jaggedl基因突变引起。已证实哺乳动物大多数组织都有此基因的表达，其对心脏、肝脏、骨骼、眼睛和面部等组织器官的生长发育起着很重要的调节作用。目前已报道的突变类型包括整个基因缺失、蛋白质截断突变(包括移码和无义突变)、剪接突变和错义突变。少部分Alagille综合征可能因Notch受体的突变引起。

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