诊断检查：
(一)首要检查
实验室检查可有以下表现。
1.甲状腺髓样癌 主要是测定禁食时血清降钙素水平，正常人小于10pg/ml。由于瘤细胞合成和分泌大量降钙素使血浆降钙素水平明显增高，但血钙水平维持正常。静脉滴注钙或五肽胃泌素可强烈刺激降钙素分泌，故可用于早期诊断原发或复发性甲状腺髓样癌。半数患者血清组胺酶活性增高，在转移性病例增高尤为明显，手术后降为正常，如有残留则持续增高，组胺试验异常，只出现水疱而无红晕。由于甲状腺髓样癌细胞组织易发生钙化，故X线检查易发现。
2.嗜铬细胞瘤 主要是测定24小时尿中的儿茶酚胺、间肾上腺素、间去甲肾上腺素及VM，高于正常者可助于诊断。
(二)次要检查
1.甲状旁腺功能亢进症 生化检查及定位诊断与MEN-1相同。
2.病理学检查 MTC可作活检。
(三)检查注意事项
五肽胃泌素试验CT值大于300pg/ml则有诊断意义，如果30~100pg/ml则不能肯定，应继续随访。此试验有假阳性和假阴性。
鉴别诊断：
MEN-2A患者首先症状为甲状腺髓样癌，当无其他内分泌肿瘤出现时，容易误诊为下列疾病。
1.结节性甲状腺肿 甲状腺扫描为温结节，无颈部淋巴结肿大，血清CT水平正常，五肽胃泌素实验阴性，无家族史。
2.多发性甲状腺腺瘤 甲状腺有多个结节，火小不一，质软，多呈圆形，有包膜。血清降钙素和五肽胃泌素正常。
3.其他甲状腺癌 血清降钙素和五肽胃泌素正常。
4.散发性甲状腺髓样癌 本病无家族史，癌细胞也有RET突变，但其他细胞无相似突变。
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