Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的肿瘤可发生在甲状旁腺(紧邻甲状腺的小腺体)、胰腺、垂体腺或三种内分泌腺都发生。
此型患者几乎都存在有甲状旁腺肿瘤。该肿瘤产生过多的甲状旁腺激素(称甲状旁腺功能亢进症。导致血钙升高,常引起肾结石。
在大多数Ⅰ型患者中也发生胰岛细胞瘤,在这些胰岛细胞瘤中,约有40%能分泌胰岛素,引起低血糖(低血糖症),尤其是在几小时未进食的空腹状态下。一半以上的胰岛细胞肿瘤可分泌过量的胃泌素,刺激胃分泌大量胃酸。该肿瘤患者易罹患消化性溃疡病,且溃疡易出血、穿孔和胃梗阻,腹泻和脂肪痢常见。另一些胰岛细胞肿瘤可分泌血管活性肠多肽,引起严重的腹泻而导致脱水。
大约1/3的胰岛细胞瘤呈恶性,并向身体其他部位转移。这类癌瘤较其他类型胰腺癌生长更缓慢。
大约2/3的Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者有垂体瘤。这类垂体瘤中约25%可分泌催乳素,女性患者出现月经紊乱,男性阳痿。而另外25%可分泌生长激素,导致肢端肥大症。极少数可分泌促肾上腺皮质激素,引起皮质类固醇水平升高,表现为库欣综合征。近25%的垂体瘤是非功能性的。一些垂体瘤可引起头痛、视觉障碍以及垂体功能减退。
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者还可伴发甲状腺和肾上腺肿瘤,少部分为类癌。一些患者皮下可有质地柔软,良性的脂肪增生(脂肪瘤)。
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