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弗利得来共济失调的病因

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　　病因及病理

　　本病是9号染色体长臂(9q13一12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常G从重复扩增42次以下.患者异常扩增(66一l700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈多，发病年龄愈早。

　　肉眼可见脊髓变细，胸段明显;镜下显示后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生;脑干、小脑和大脑受累较轻。心脏因心肌肥厚而扩大。

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