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弗利得来共济失调 (弗利得来共济失调,共济失调)

弗利得来共济失调的诊断

  诊断检查:

  诊断根据儿童或少年期起病,自下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。

  鉴别诊断:

  不典型病例需与以下疾病鉴别:①腓骨肌萎缩症。为遗传性周围神经病,也可出现弓形足,但该病没有明显的共济失调;②多发性硬化。有缓解一复发病史和CNS多数病变的体征;③维生素E缺乏。可引起共济失调,头部震颤明显,血清维生素E缺乏,用维生素E治疗效果较好;④共济失调-毛细血管扩张症。儿童期起病表现小脑性共济失调,可见特征性结合膜毛细血管扩张。

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