消化吸收不良综合征的诊断：当一个人体重下降、腹泻和出现营养物质缺乏而进食又基本正常时，就要怀疑消化吸收不良综合征的可能。单纯的体重下降则可能是其他原因。
实验室检查有助于确定诊断消化吸收不良综合征。收集3～4天的粪便标本，直接测定其中脂肪的含量是诊断脂肪吸收不良最可靠的方法。如结果显示粪便中脂肪过多，则可作出诊断。其他实验室检查能检测出特定物质的消化吸收不良，如乳果糖或维生素B12的消化吸收不良。
可分别用肉眼观察和显微镜观察来检查粪便标本。粪便中有未消化食物片段提示食物通过肠道过快，也提示有可能是肠道通路解剖上有异常，如胃和大肠间直接相通(胃结肠瘘)使食物不通过小肠而从胃直接到大肠。如果病人有黄疸，粪便中脂肪增多，可能是胆道系统有问题的征象，医生就会仔细搜寻胰腺或胆道有无癌肿的可能。如在显微镜下发现粪便中有脂肪小体和未消化的肉食纤维，提示胰腺功能不正常。如果在显微镜下发现寄生虫或寄生虫的虫卵，则提示其消化吸收不良是由寄生虫感染所致。
腹部X线检查对诊断消化吸收不良综合征几乎没有帮助，只是有时能显示其可能原因。钡餐X线检查可显示钡剂在小肠中异常的特征性分布情况，但这种X线征象对其病因不能提供诊断资料。
消化吸收不良综合征有时需要作活检来检查小肠有无异常。做内镜检查或使用带钳取装置的细管插入肠内，可获得活检标本。标本在显微镜下作形态学检查，还可作酶活性的检查。因为胰腺功能障碍是消化吸收不良综合征的一个常见原因，因此，常常需要作胰腺功能试验。让病人接受特殊的试餐，或给病人注射一种激素促胰液素，然后通过插入小肠的细管子收集含有胰腺分泌物的小肠液来进行分析。
消化吸收不良综合征病因明确者针对病因治疗，辅以对症治疗;病因不明确者积极进行对症及补充性治疗。腹泻频繁者可给解痉剂或氯哌酰胺(咯哌丁胺、Loperamide商品名易蒙停)以减少腹泻次数。调整饮食，静脉补充营养、蛋白质、各种维生素、电解质。如静脉滴注脂肪乳、白蛋白、维他利匹特N(VitalipidN,一种含维生素A、D2、E、K1等的乳剂)、水乐维他N(SoluvitN，一种含维生素B1、B2、B6、烟酰胺、泛酸、维生素C、H、B12、叶酸等水溶性维生素注射液)等，必要时输血浆或全血。
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