诊断检查：
(一)首要检查
1.X线检查 放射学检查能反映此病的基本病理变化及检查时所处的发展阶段。骨盆最常受累，继而可累及股骨、颅骨、胫骨、腰骶椎、胸椎、锁骨和肋骨，较少累及小骨。溶骨期常表现为局灶性骨质缺损：在颅骨有边缘清晰的X线透亮区;在长骨病骨端呈现出向另一端发展的V字形轮廓;在椎体，其硬化的边缘表现为画框形态。成骨期无特异的放射学征象，可见不规则的密度增高区，因均匀性增加，常没有条纹。
2.生化检查
(1)血碱性磷酸酶(ALP)：血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%左右)ALP正常，颅骨病变时ALP升高。如并发骨肉瘤，ALP可急剧增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。
(2)尿羟脯氨酸(HYP)：正常人在低明胶饮食时的尿羟脯氨酸的排泄量低于50mg/d，而畸形性骨炎患者因其骨重建旺盛，尿羟脯氨酸排泄量可高达2000mg/d。此外，尿羟脯氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。
(3)血钙、磷镁和PTH：一般正常。15%~20%的患者因骨重建对钙的需求增加，血钙廓清加速，导致血PTH上升，骨受侵部位广泛的患者或合并原发性甲状旁腺功能亢进时有高血钙症和高尿钙症。
(二)次要检查
CT检查对于观察脊椎和骨盆的病变有重要意义，MRI能较清楚显示脊椎和颅骨病变和周围软组织的受累范围。对于X线难显示的肋骨及脑骨可用99mTc标记的多磷酸盐或双磷酸盐扫描，显示出骨的血流增加和骨转换的增加，确定多灶及孤立区状况有助于估计病变范围。
鉴别诊断：
1.畸形性骨炎 累及颅骨时可出现颅骨肥大，应与额骨内板肥厚症、纤维异常增生症、贫血和骨转移癌等鉴别。
2.广泛的骨密度增加 应与骨转移癌(尤其是前列腺癌骨转移)、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增生症和结节性硬化症鉴别。
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