1.主诉：
75%以上的患者无症状，有症状者常以颅骨、长骨、锁骨的畸形，病理性骨折，骨痛和过度血管化为特征，以及伴有非特征的神经血管压迫症状。疼痛并不严重，与同时存在的髋、膝、腰关节退行性变难以鉴别。病理性骨折是其特点，背部疼痛可能预示椎体楔形或压缩性骨折。骨骼过度血管化可致其表而皮肤温度增高，严重者可致高排量性心力衰竭。
2.临床表现：
2.1.主要表现
畸形性骨炎在不同个体之间因病变范围、部位和程度及相随的合并症不同而临床表现差异很大。多数患者临床表现不明显，当有合并症而进行X线检查或检测ALP时才被意外发现。本病的常见主诉是骨痛，表现为局部病灶的固定性钝痛，呈烧灼感，常在夜晚发作或加重。偶尔出现锐痛或放射性疼痛。严重骨痛者在局部往往可发现温度上升，骨内压增大。伴疲劳无力，甚至嗜睡。
早期颅骨病变部位可呈紫红色，但无疼痛或其他症状，颅骨周径逐渐增大，可伴有感觉神经型听觉障碍。后期导致相应的头痛、痴呆，以及脑干或小脑功能障碍。脊椎病变引起脊髓受压，少数患者甚至逐渐出现下肢麻木或痉挛性瘫痪。股骨和胫骨等下肢长骨可出现膝内翻、下肢外旋、胫骨向前向外弯曲、髋或膝关节活动明显受限;肢体长短不对称，腰椎侧弯，关节变硬，皮肤变形，张力增加，外伤后愈合困难;易形成骨折。
2.2.次要表现
主要有骨折、腰腿痛、关节病变、心血管异常、耳聋、眼和皮肤病变及高尿酸血症等并发症。
2.2.1.骨折 主要有裂纹骨折、长骨断裂和椎体压缩性骨折。可在轻微外伤或无外伤情况下发生，骨折不愈合率达40%。
2.2.2.腰腿痛 可能是继发性小关节炎或病理性骨折所致。
2.2.3.关节病变 有关节畸形、退行性关节病变、软骨钙盐沉积和假性痛风、钙化性关节周围炎等。
2.2.4.心血管异常 畸形性骨炎累及骨骼达30%以上时或单独累及颅骨时可出现心排血量增加。重症畸形性骨炎常并发心瓣膜钙化及相关病变。包括主动脉狭窄、完全性房室传导阻滞、不完全性房室传导阻滞、束支传导阻滞和左室肥厚。
2.2.5.耳聋 颅骨外板增生可引起颅底孔道变窄、压迫脑神经，其好发部位为颞骨岩部，故常合并前庭蜗神经功能障碍，导致感觉性听力丧失、中耳骨化和慢性炎症等病变，或导致视盘水肿、眼肌病变、突眼、视神经萎缩及失明。
2.2.6.高钙血症和高钙尿症 仅见于一些病变广泛和长期不活动者。此外，有些患者因尿酸过多可导致高尿酸血症，部分患者可出现肾石病、高钙血症和高钙尿症，可能与合并原发性甲状旁腺功能亢进症或与广泛性骨损害有关。
2.2.7.恶性病变 畸形性骨炎并发肉瘤约占1%，多数为骨肉瘤，亦可为纤维肉瘤或其他类型的肉瘤，继发性骨巨型细胞瘤少见。Paget骨肉瘤主要发生于老年患者。
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