诊断检查：
(一)首要检查
1.B超检查 多可发现3~4cm大小的单发占位性病变，显示恶性结节影像特点。
2.血清降钙素测定 降钙素是甲状腺髓样癌最重要的肿瘤标志物，具有特异性的诊断意义。其血浆浓度与肿瘤大小呈阳性相关。正常基础血清降钙素值应低于l00μg/L。甲状腺髓样癌时血清降钙素升高在600μg/L以上，可达1000μg/L。
3.FANC检查 瘤细胞形态不一，排列成巢状或束状，可见降钙素颗粒和淀粉样物。
4.病理学检查 瘤体大小不一，实性且硬，切面呈灰白色或淡红色，包膜常不完整。镜下瘤细胞大小较一致，可呈圆形、菱形、多边形等多种形态，多排列成实性巢状或束状，可见双核或多核，核分裂现象不多见，无乳头状及滤泡状结构。胞质有嗜酸性颗粒，间质内有淀粉样物质是本型的病理学特点，免疫组化染色证实含降钙素。髓样癌病理切片上颇似间变癌，组织学形态与临床经过不相一致。
(二)次要检查
1.X线、CT、MRI检查 主要用于转移癌病灶的诊断。
2.甲状腺球蛋白检查 有辅助诊断意义，主要用于甲状腺近全切除和131I治疗后肿瘤复发的监测。
(三)检查注意事项
1.家族性甲状腺髓样癌属显性遗传性疾病，对其家族应做家系调查。
2.髓样癌多数病例与其他类型甲状腺癌临床表现差异不大，需依据病理学检查确诊。
鉴别诊断：
1.其他内分泌疾病 因C细胞起源于胚胎时期神经嵴属原胺摄取脱羟酶(APUD)细胞系统，故髓样癌细胞可分泌降钙素、前列腺素、组胺、血清素、5-羟色胺、癌胚抗原、泌乳素及促肾上腺激素释放因子等多种生物活性物质，临床可表现为相应疾病的症状和体征，易被误诊成单纯良性嗜铬细胞瘤、泌乳素瘤等内分泌疾病，而漏诊甲状腺髓样癌。通过仔细询问病史、认真体格检查、相关辅助检查(如垂体和肾上腺CT和MRI未见到病灶，而甲状腺超声和核素扫描发现肿物)可予以排除。
2.慢性肠炎 甲状腺髓样癌以顽固性腹泻为主要症状而甲状腺局部恶性表现不明显时，常被误诊为慢性肠炎。慢性肠炎腹泻常为黏液便，少数有脓血便，大便常规为炎性改变，不伴有甲状腺肿块和淋巴结及其他脏器转移病灶。
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