1.诊断检查：根据临床症状、X线检查、心电图、超声心动图，并结合右心导管检查及造影，特别是超声心动图检查及选择性心血管造影，可作出正确诊断。
1.1.病史采集要点
1.1.1.男性发病居多，约为女性的3～4倍。
1.1.2.不伴有室间隔缺损者症状出现早，80%病例在出生后1～5天内缺氧发作和发绀，发绀多在5～6周内加重;伴有室间隔缺损者症状出现较迟，生后一周内有症状者仅l/7，1个月内有症状者占1/2。
1.1.3.出生2个月内常出现呼吸困难和充血性心力衰竭，80%～90%在1岁内死亡。
1.2.检查：有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.2.1.X线检查 可因合并心内畸形而有不同表现。室间隔完整的TGA，两大动脉前后位，上纵隔窄，心影为卵圆型，肺血多，心脏轻度增大。合并大的VSD和PDA时，肺血更多，上纵隔影可不窄，心脏增大显著。当合并重度肺动脉高压时，外带肺血可减少。如合并左室流出道梗阻，肺血减少，类似法洛四联症，大小正常，心功能不全时可有肺静脉高压征象。
1.2.2.心电图检查 新生儿期可无特殊改变。生后数天右胸导联可出现T波直立的右心室肥厚征。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，并常有右心房肥大的肺型P波。Vl常示qR波，V2却示RS波。伴肺血流量明显增加时则电轴也可正常或左偏，双心室肥大。
1.2.3.超声心动图检查 二维超声对本病的诊断具有重要价值，是TGA诊断的主要手段。大动脉短轴切面见两根大血管呈两个圆形结构，主动脉瓣位于肺动脉瓣的右前或正前方。长轴切面可见两条腊肠形液性暗区平行排列，主动脉根部与含三尖瓣的右心室相连，肺动脉与含二尖瓣的左心在窒相连，二者有纤维连续。彩色多普勒超声可观察到心脏及大血管的血流动力学变化。
1.2.4.心导管检查和选择性造影 随着超声技术和水平的提高，右心导管和造影在TGA的诊断中已很少应用，特别是对新生儿。同时，动脉造影对诸如壁内冠状动脉等冠脉畸形也不能很好地描述。导管和造影目前主要应用于房间隔球囊扩张患者及一些就诊很晚的TGA大龄患儿。
右心导管检查：导管自股静脉插入下腔静脉→右心房→右心室，且能自右心室进入主动脉，但不能进入肺动脉。合并房间隔缺损时，导管可自右心房→左心房→左心室→肺动脉。测血氧时，可见动脉血氧饱和度明显降低，主动脉血氧饱和度与右心室相同或接近。肺动脉血氧含量高于主动脉。反复测量心脏各部位血氧含量，可确定分流的部位和方向。测压时可发现右心室压力高于左心室压力，与体循环压力相等(收缩压)，肺动脉压力与左心室压力相等(收缩压)，若合并肺动脉瓣狭窄则肺动脉压降低。
右心室造影：右心室显影的同时主动脉迅速显影，侧位见主动脉位于肺动脉前方。肺动脉显影缓慢，多经异位分流而显影，位于主动脉后方，常与左心室同时显影。另外心血管造影可显示合并畸形及周围肺血管的情况。
1.2.5.血、尿常规，生化全套、凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。
2.鉴别诊断：本病需与下列疾病鉴别：
2.1.法洛四联症 法洛四联症患者发绀多在生后3～6个月以后出现，而本病多在出生后即有发绀。法洛四联症患者X线检查，心影增大不明显，呈靴形心，肺血少，而本病心影常增大，多数表现为肺充血性改变。
2.2.永存动脉干 与完全性大动脉转位相似的是患者均有发绀，在胸骨左缘第2～3肋间可听到较强的主动脉第二心音。所不同者是永存动脉干的心脏杂音常是连续性的，其X线平片示纵隔影宽，心界扩大。心电图则示双室肥厚，而心导管检查可证实为只有单一的动脉干，即永存动脉干。
2.3.完全性肺静脉异位连接 发绀较轻，X线胸片常显示“8”字形心影，超声心动图可显示肺静脉进入右心房部位。心导管检查结果与本病有明显不同。
2.4.三尖瓣闭锁。
2.5.右心室双出口。
2.6.单心室合并肺动脉狭窄。
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