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类脂沉积病 (类脂沉积病,沉积)

类脂沉积病的病因

  病因病理

  葡萄糖脑苷脂主要来源于正常人白细胞的脑酰乳酸苷和衰老红细胞的基质葡萄糖脂一红细胞糖苷(globoside),经脾脏中非常活跃的葡萄糖脑苷酶(glucocerebrocidase)分解为葡萄糖和脑酸胺。婴儿型患者的脾脏和神经元中缺乏这种酶,成年型Gaucher病的脾脏中,该酶活性仅占正常人的15%。因此,正常红、白细胞死亡后分解的葡萄糖脑苷将无法进一步分解而被单核~吞噬细胞系统丰富的肝、脾、淋巴结、骨髓等吸收,并沉积于这些器官。其次亦沉积于胸腺、甲状腺、肾和中枢神经组织(大脑、小脑、脊髓)。由于葡萄糖脑苷脂的沉积,相继产生内脏肿大、病理骨折和神经症状。

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