类脂沉积病的症状_类脂沉积病的症状是什么

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类脂沉积病的症状

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　　根据起病年龄不同可区分为婴儿型和成年型。

　　1.婴儿型：婴儿型者可于出生后6—12个月之内出现症状。多数于3个月大小的婴儿即有脾肿大，同时表现发育停滞，神情淡漠。至6个月大小时，患儿可呈现头后仰、神情淡漠、眼球活动受限、喉肌痉挛、吞咽困难、四肢肌张力增高、或牙关紧闭、四肢抽搐等。晚期病孩则呈痉挛性过伸姿态，眼球斜视，流泪，腹部膨隆而肝、脾巨大。多数病孩于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。

　　2.成年型：成年型病者，起病隐匿。无特殊原凶的脾脏肿大、贫血、血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。几乎不表现神经症状。病程进展速度个体差异很大，可活至60岁以上。贫血、血小板减少和继发感染是本病的主要死亡原因。X片中呈现皮质变薄，骨髓腔变大，骨小梁断裂或呈蜂窝样变;骨髓穿刺见到大量Gaucher细胞，正常骨此细胞抑制，但是肝功能正常。

　　少年神经型极为罕见，主要表现为进行性发育迟钝，智能减退。眼球运动不灵，肢体多动，共济失调，吞咽困难，或伴抽搐发作。体格检查可见肝、脾肿大。脑电图检查提示异常脑电图。

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