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遗传性痉挛性截瘫的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：HSP的辅助检查无特异性改变，主要用于排除其他脊髓疾病，如多发性硬化，脊髓型颈椎病，脊髓占位性病变等。

　　1.1.1.影像检查：HSP的脑脊液，影像学检查包括头颅，脊髓CT和MRI一般均无异常。最近1wabuchi等报道了3例HSP头颅MRI有肼胝体发育不良，认为是一种特殊类型的HSP。

　　1.1.2.肌电图：可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。大部分患者下肢诱发电位消失或运动传导速度延长，波幅降低，上肢大多正常，运动传导速度改变与年龄，病程无关。但有一家系5例患者上肢运动传导速度均延迟。目前认为运动传导速度对检测临床下病灶无明显意义，但可用于区分HSP亚型。

　　1.1.3.体感诱发电位约2/3患者下肢体感诱发电位传导速度显著下降，少数患者上肢体感诱发电位也有异常，尢合并周围神经病者，周围神经传导速度均正常。

　　1.1.4.视觉诱发电位(visually evoked potential，VEP)和脑干听觉诱发电位(brain—stem auditory evoked potential，BAEP)

　　大部分患者VEP和BAEP正常，但也有报道约1/5患者P100潜伏期延长，约1/2患者BAEP异常。

　　1.1.5.病理特点常显单纯型HSP的主要病理特征：中枢神经系统的轴索变性，尤其是胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束，脊髓丘脑束损害较轻，有报道与其他遗传性共济失调无明显区别，也有报道脊髓前角、基底节、脑干、小脑等也可受累。国内林世和等报道主要为脊髓后束、脊髓小脑前后束损害，锥体病变较轻。HSP病理上的特殊分布，提示HSP基因可能影响神经营养的调节，轴索细胞骨架或轴浆流动。

　　1.2.诊断：根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等即可诊断。

　　2.鉴别诊断：HSP只占痉挛性截瘫的很少一部分(有报道为2.4%)，故临床上对痉挛性截瘫患者首先排除多发性硬化，脊髓型颈椎病，脊髓压迫症等常见原因，另外还应特别注意与脑性瘫痪，运动神经元病鉴别。

　　2.1.脑性瘫痪：围产期常有宫内窘迫。难产，窒息，早产等特殊病史，出生时即有症状，病情随年龄增大而稳定或略有好转，无阳性家族史，无弓形足，头颅CT和MRI常有脑萎缩表现、

　　2.2.运动神经元病：多于中年发病，大多无阳性家族史，无弓形足，症状发展相对较快，肌电图有失神经改变和巨大电位，肌活捡有神经源性肌萎缩。

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