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异染色性白质脑病 (异染色性白质脑病,脑病)

异染色性白质脑病的症状

  根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4一15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为下列数个时期。

  1.第一期:为1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后患儿逐步出现运动减少、肌张力降低,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独立站、坐,甚至竖头困难。体格检查可见肌张力降低,腱反射降低或消失,视神经乳头苍白,锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常,可有轻度蛋白质增高。此期持续数周致数月。

  2.第二期:患儿进行性智能减退,语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少,尖叫而卧不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝,视神经乳头苍白萎缩,面无表情,吞咽动作缓慢,四肌张力增高。肢体伸直,膝反射亢进,病理锥体束征阳性,但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液压力、细胞正常,蛋白质明显升高。脑电图出现弥散慢波灶。此期病程可持续1年至数年。

  3.第三期:为晚期病症。患儿对外周极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去大脑强直体位,头后仰,项强直,肌强直,四肢腱反射极难引出,两侧病理锥体束征阳性。瞳孔大而对光反应极差,眼球游动或呈有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥散性慢波和散在的多棘波综合波。脑脊液蛋白质进一步增高。达1g/L以上。多数患儿多次继发感染而于5岁左右病故。

  少年型和成年型病者起病晚,进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

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