广义讲，巨输尿管是指输尿管显著扩张，变粗变大，可由梗阻、返流所致;而每项之中又有原发性和继发性之分。根据Pitts等观察，符合以下标准者才可诊断为原发性巨输尿管症：检查之初就未见输尿管下端有机械性梗阻存在，5～6F输尿管导管能够顺利地通过输尿管开口进入其腔内;排尿膀胱尿道造影时，不能发现有膀胱输尿管返流：膀胱镜检查时，膀胱三角区、输尿管开口无异常：膀胱出口处及尿道无梗阻。 原发性巨输尿管症在年龄及性别上的发病率各家报告不一，难以作出统计，不过总的来讲，男性比女性多
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