1.主诉：多数患者并无明显症状，不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平异常。
2.临床表现：
2.1.主要表现
临床表现主要包括两大方面：脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化。但黄色瘤的发生率并不高，动脉粥样硬化的发生和发展需要相当长的时间，因此，通常情况下多数患者并无明显症状和异常体征。
2.1.1.黄色瘤 是一种异常的局限性皮肤隆起，颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。
2.1.2.角膜弓 又称老年环，若在40岁以下出现，则多伴有脂代谢紊乱。早发性角膜弓多见于家族性高胆固醇血症。
2.1.3.动脉粥样硬化 脂质在血管内沉积可引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。
2.1.4.急性胰腺炎 严重的高三酰甘油血症可引起急性胰腺炎。
2.2.次要表现
严重的高三酰甘油血症，使富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积于眼底的小动脉而产生脂血症眼底;三酰甘油沉积于网状内皮细胞还可引起肝脾大;纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，小过此情况少见。继发性高脂血症的患者可有各种原发疾病的临床表现。
3.分类：根据Stanbury等的分类法，脂质代谢异常可分为：①家族性脂蛋白缺乏症。②家族性脂蛋白酯酶缺乏症和乳糜代谢病.③家族性卵磷脂病：胆固醇酰基转移酶缺乏症。④家族性Ⅲ型高脂蛋白血症。⑤家族性高胆固醇血症。⑥家族性高甘油三酯血症。⑦家族性混合性高脂血症。⑧其他脂质沉积病。⑨植烷酸贮积症。其中，家族性脂蛋白缺乏症又可分为无β脂蛋白血症、低β脂蛋白血症和Tangier病3种。乳糜代谢病又分为载脂蛋白CⅡ缺乏症及高脂蛋白血症V型2种。
临床常见疾病继发脂代谢紊乱的特点如下。
3.1.糖尿病 糖尿病患者有胰岛素缺乏或产生胰岛素抵抗，可抑制脂蛋白脂酶(LPL)的活性，并且糖尿病患者胆固醇酯转移蛋白(CETP)的活性升高，最终表现为TG升高，HDL-C降低;小而密LDL-C(sLDL-C)比例增高。
3.2.甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退时，肝脏的三酰甘油酯酶减少，导致VLDL的清除减慢，同时可合并有中间密度脂蛋白(IDL)产生过多，表现为高胆固醇血症。
3.3.阻塞性肝胆疾病 使胆酸、胆固醇排入胆道发生障碍，引起游离胆固醇和三酰甘油升高。
3.4.肾病综合征 可引起VLDL和LDL合成增加，同时可能还伴有脂蛋白分解代谢减慢，引起TG和TC均升高。
3.5.糖原累积病 由于VLDL产生过多、分解减少，引起严重的高TG血症。
3.6.系统性红斑狼疮 自身抗体与肝素结合，可抑制脂蛋白脂酶(LPL)的活性，引起TC升高。
3.7.多发性骨髓瘤 患者的异型蛋白可抑制血浆中乳糜微粒和VLDL的清除，引起TG升高。
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