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遗传性出血性毛细血管扩张症的病因

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　　【病因机制】

　　脆弱的血管容易受伤，引起严重的鼻衄及消化道出血。也可能出现神经系统问题。

　　病史：

　　本病为常染色体显性遗传性疾病，男女都可以发病。与此相关的基因有两种：一个定位在9q33-q34，一个定位在12q13。病史采集中要明确有无出血史，明确有无同一部位反复出血的现象。同时追问患者家庭成员中有无相同部位反复出血和皮肤、黏膜特征性病灶。

　　发病机制：

　　本病系常染色体显性遗传，致病基因HHTl和HHT2定位于9号染色体的q33—34，同属于转化生长因子β受体家族，主要表达于内皮细胞，其突变致使血管发育和功能异常。男性女发病机会均等，外显率随年龄增长而增加，40岁时外显率可高达97%。约20%患者可无家族史。如父母均患病，其子代病情常很严重并且范围广泛。常早年夭亡。

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