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遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：

　　1.1.1.大多数患者的化验检查，除缺铁性贫血外，通常都正常，无特异性发现。甲皱毛细管镜检查可发现高度扩张与扭曲成团的血管袢，且对针刺无收缩反应。B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性桉素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。基因点突变分析用于遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断与分型已受到重视和应用。若基因突变累及9q33-q34，称为I型遗传性出血性毛细血管扩张症，累及12q13称为Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症。

　　1.1.2.血管造影和内镜检查有助于诊断对大出血病人，血管造影为首选，表现为：

　　肠壁内静脉扩张、扭曲、排窄延迟，示黏膜下静脉扩张;

　　动脉分支未端造影剂聚集成簇从状;

　　动静脉沟通时，旱现双轨征。内镜可见病变平坦或稍高出黏膜，红色，一般为2~10mm，圆形、星状或有明显的蕨样边缘，可有显著的供血血管、术中小肠镜对病变的检出率为75%~100%。内镜检出病变而且有活动性出血或有黏附的血块才是本病引起出血的依据。

　　1.2.诊断标准：

　　1.2.1.反复鼻出血;

　　1.2.2.肉眼、内镜检查发现扩张的毛细血管;

　　1.2.3.血管造影：放射性核素扫描见到内脏有成簇的毛细血管扩张或多处微小血管痛样变;

　　1.2.4.阳性家族史。

　　4项中具备3项可确诊，具备2项为疑诊。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.CREST综合征：表现为五联征，雷诺现象、指(趾)硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张。主要累及女性，无家族史，以手的毛细血管扩张为主，少有内脏毛细血管扩张。

　　2.2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传病，以进行性小脑共济失调和眼(皮)毛细血管扩张为特征，由于胸腺发育不良可致免疫缺陷。发生感染及淋巴网状系统恶性肿瘤。

　　2.3.与消化道、呼吸道、泌尿生殖道出血疾病亦要注意鉴别。

　　HHT系常染色体显性遗传，目前发现的三种与该病相关的基因异常都与TGF-β的信号转导相关，该蛋白具有促进血管生长与血管新生的作用。

　　多数HHT患者都有HHTl(也称为ORWl)基因位点的异常，该基因定位于9q3.4，基因产物endoglin为TGF-β的结合蛋白，其质或量的缺陷直接影响TGF-β的作用;另一基因位点ORW2，定位于12q，含activin受体样激酶1基因(activin receptor-like kinase 1 gene)，属于转化生长因子J3受体家族;3q2.2，含TGF-βⅡ受体基因。

　　Moore将肠道血管畸形分为三型。Ⅰ型：毛细血管扩张(telangiectasias)，好发于老年人，位于右半结肠，常看不剑和触不到，系退行性改变。Ⅱ型：血管发育不良(Angiodysplasia)，好发于年青人，可见于肠道任何部位，病变较大，可看和触到，可能系先天性。Ⅲ型：遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler-Rendu-Weber综合征)，位于胃肠道任何部位，伴皮肤毛细血管扩张，病变呈点状血管瘤样损害。本病主要与结肠血管畸形中Ⅰ型(血管扩张型)相鉴别，两者均以下消化道慢性失血和贫血为主要临床特征，血管造影及内镜下表现亦相仿。但是，结肠血管畸形中Ⅰ型大多数发生在60岁以上老年人，与皮肤和其他内脏血管性病变无联系，常位于盲肠或近端升结肠，认为是一种血管退行性病变。因此，这类病变与遗传性出血性毛细血管扩张症不同，后者属其中一种，且可发生任何年龄段。

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