遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。遗传性出血性毛细血管扩张症遗传方式如下:
脆弱的血管容易受伤,引起严重的鼻衄及消化道出血。也可能出现神经系统问题。病史:本病为常染色体显性遗传性疾病,男女都可以发病。与此相关的基因有两种:一个定位在9q33-q34,一个定位在12q13。病史采集中要明确有无出血史,明确有无同一部位反复出血的现象。同时追问患者家庭成员中有无相同部位反复出血和皮肤、黏膜特征性病灶。本病系常染色体显性遗传,致病基因HHTl和HHT2定位于9号染色体的q33—34,同属于转化生长因子β受体家族,主要表达于内皮细胞,其突变致使血管发育和功能异常。男性女发病机会均等,外显率随年龄增长而增加,40岁时外显率可高达97%。约20%患者可无家族史。如父母均患病,其子代病情常很严重并且范围广泛。常早年夭亡。
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