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遗传性出血性毛细血管扩张症 (遗传性出血性毛细血管扩张症,毛细血管扩张)

遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

  【临床表现】

  1.儿童期即可发病,常同一个或几个部位反复出血。并随年龄增长而加重。儿童期以鼻出血为主,成年时以内脏出血为主,尤其是胃肠出血。

  2.局部毛细血管扩张为主要特征,常分布于面部、口唇、舌、耳、结膜、手掌和足底等部位,通常不高出皮面,颜色鲜红或紫红,压之褪色,轻压可见小动脉搏动。可表现为结节型、血管瘤型、蜘蛛痣型。

  3.约25%的患者可有内脏毛细血管扩张,可累及多个脏器,脏器受累严重程度也随年龄增长而增加。并可以此为首发表现。

  4.少数患者可出现肺动静脉瘘(自右向左分流),常见于I型患者。表现为咯血、反复肺部感染、呼吸困难、发绀、杵状指等。发生率7%~20%,一般于30~40岁后发病。

  5.约4%的患者可出现中枢神经系统毛细血管扩张。

  6.10%~25%的患者可发生危害较大的肺或脑动、静脉畸形,8%的患者可有肝、脾受累表现为肝、脾大,黄疽、腹水等。

  7.下消化道出血。通常是亚急性、反复发作性出血。出血的程度和方式因出血量及病灶位置而异,可为鲜血、暗红色血便、柏油样大便或仅大便潜血阳性。10%~15%患者表现为缺铁性贫血和间歇性大便潜血阳性,90%以上出血可自行停止,约15%为下消化道大出血。

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