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血友病 (血友病)

血友病的症状

  【临床表现】

  由于新生儿期很少出现出血症状,所以很难察觉。而开始行走后会出血的机会增多,这才会引起人们的注意。血友病A和B大多在2岁时发病,亦可在新生儿期即发病。90%血友病A患者有家族史,同一家族患者中,因子Ⅶ缺乏程度大致相同。出血是本组疾病的主要表现,终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向,但血友病C的出血症状一般较轻。主要出血表现如下所述。

  1.皮肤、黏膜出血:由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤,为出血好发部位,但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。

  2.肌肉出血和血肿:重型血友病A常发生肌肉出血和血肿,多发生在创伤或活动过久后,多见于用力的肌群。血肿在外力之后并不是即刻明显,常由血液缓慢渗透而逐渐明显;出血较久处颜色为棕黄色,局部稍硬,在其间可触及硬核。深部肌肉出血时可形成血肿,导致局部肿痛和活动受限;由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性,在前臂可引起手挛缩,小腿可引起跟腱缩短,腰肌痉挛可引起下腹部疼痛;血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩;颈部血肿可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息死亡。

  3.关节积血:是血友病最具有特征性的临床表现之一,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期:

  3.1.急性期:关节腔内及周围组织出血,引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。由于肌肉痉挛,关节多处于屈曲位置。

  3.2.关节炎期:因反复出血、血液不能完全被吸收,刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

  3.3.后期:关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏,导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步态。

  4.创伤或手术后出血:不同程度的创伤、小手术,如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等,都可以引起相应部位严重的出血,不易止住。

  5.其他部位的出血:如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等;也可发生颅内出血,是最常见的致死原因之一。

  血友病A的临床表现轻重程度与Ⅷ:C活性密切相关,因此根据其活性和临床表现将血友病A分为重型、中型及轻型。了解其相互关系,对于判断病情轻重,指导治疗有重要帮助。

  血友病B的出血症状与血友病A相似,绝大多数患者为轻型,因此出血症状较轻。血友病C较为少见,杂合子患儿无出血症状,只有纯合子才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后,自发性出血少见。患儿的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关,有些患儿的因子Ⅺ活性虽>20%,却可有严重出血。本病患儿常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

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