1.主诉:患者表现为手足搐弱或癫痫样发作、烦躁易激动、牙齿发育障碍、皮肤色素沉着或脱失、直立性头昏和晕厥、怕冷、头发或毛发脱落和性欲减退等。
2.临床表现:
2.1.主要表现
2.1.1.念珠菌感染 常为最先出现的疾病,最常见的是白色念珠菌感染,最小发病年龄为出生后1个月,一般在5岁之前发病。感染的部位常在口腔、唇、指(趾)甲、食管、阴道和脸部皮肤等。念珠菌感染有时可自行痊愈,但易复发,即使使用药物治愈后也易复发。念珠菌感染常与特发性甲状旁腺功能减退症相联系。
2.1.2.自身免疫性内分泌病 自身免疫性甲状旁腺功能减退症常为第一个出现的内分泌病,发病年龄在出生后3个月到44岁,平均发病年龄为7.5岁。临床表现与其他原因引起的甲状旁腺功能减退症相同,即低钙性手足搐溺、癫痫、基底核钙化、白内障等。第二个常发生的内分泌病是艾迪生病,发病年龄从生后6个月到41岁,13岁左右为高峰发病年龄。临床表现主要为皮肤黏膜色素沉着、低血压、易倦乏力等。性腺功能衰竭男女均可发生,但比前述两种内分泌病少见。临床上女性表现为闭经和性欲减退,如在青春期前发病则第二性征不发育或发育不全;男性则表现为性欲减退和少精。不孕不育。其他自身免疫性内分泌病可发生于APS-Ⅰ型综合征者还有1型糖尿病、淋巴细胞性垂体炎和甲状腺病。
2.1.3.外胚层营养不良 包括指(趾)甲和牙釉质增生低下,牙釉质增生低下表现为牙齿牙釉质形成有缺陷,受累牙齿上可出现横嵴。
2.2.次要表现
次要表现:①慢性萎缩性胃炎;②吸收不良综合征;③恶性贫血;④慢性活动性肝炎;⑤自身免疫性皮肤病,包括脱发和白癜风。
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