1.临床表现:
本征两性均可发病,以青年女性多见。主要表现为皮肤、眼底和心血管损害。皮肤弹性假黄瘤多散发于颈部两侧、腋、肘、腹股沟等褶皱部位,呈大小不等的淡黄色至橘黄色的斑点状结节,损害与皮纹排列一致为其特征。眼底有血管样条纹,常为双侧性。黄斑最初为网膜下渗出和出血,以致形成黄斑盘状变性。
2.心血管损害:
内脏出现广泛性血管病变,动脉中层进行性纤维增生和钙化,可致全身动脉管腔狭窄,供血不足。心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉,年轻患者常可出现心绞痛、心肌梗死、心律失常和心力衰竭,甚至猝死。肾血管受损可引起肾性高血压及肾血管破裂、肾绞痛、肾衰竭等。胃肠道动脉病变,可引起消化道出血、肠绞痛及肠坏死。下肢动脉受累可致间歇性跛行、肢端坏死、脉搏减弱或无脉、关节腔内出血等。此外,还可有二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、心肌炎、心内膜炎、动脉瘤、静脉扩张征、血管性紫癜等。
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