【诊断检查】
一、辅助检查
有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.心电图 常有电轴右偏，右心室肥厚，心动过速，右心房大，但新生儿表现不明显。
2.X线胸片 典型的心上型患者，如无肺静脉回流梗阻，右上腔静脉和左上腔静脉扩张，心脏扩大，表现为“雪人征”或“8“字征。合并肺静脉回流梗阻的患者表现为肺部淤血;合并肺动脉高压的患者，肺充血，肺动脉段凸出。
3.超声心动图 用于TAPVC的确诊，特别是新生儿。不仅能了解各心腔的大小、心窒壁的厚薄，更重要的是借助多普勒检查明确TAPVC的类型，同时判断是否有肺静脉梗阻及梗阻部位。此外，还能估测肺动脉压力。大多数患者应用多普勒超声心动图即可确诊，而不需行心导管检查，尤其是心导管检查较困难的新生儿和婴幼儿更为适用。
4.心导管和心血管造影 心导管检查主要测定血氧含量和压力，了解血流动力学，能明确诊断。
肺静脉血经异常途径回流到右心房后，右心房的血氧含量较正常明显增高。而心脏四个心腔的血氧含量相同，主动脉和肺动脉血氧含量相同是完全性肺静脉异位引流心导管检查的典型特征。同时经测定混合血的血氧含量，可进一步探明血流混合的部位，从而明确肺静脉异位引流的类型。
心血管造影对明确肺静脉异位引流的途径有重要意义。心上型可显示共同静脉干、左上腔静脉、左头臂静脉;心内型可显示右心房阴影;心下型可显示连接下腔静脉的异常途径。造影检查还可显示有无肺静脉回流梗阻。
5.磁共振 目前磁共振已被证明是一种有效而准确的无创检查。除不能直接测定压力外，对于心脏的解剖形态以及心功能的评价，准确性较高，基本上可以替代心脏造影。特别是对于混合型TAPVC的确诊更具意义。
6.血、尿常规，生化全套，凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。
二、诊断
TAPVC没有特征性的典型临床症状和体征，主要通过辅助检查明确诊断。目前，超声心动图是最常用和有效的诊断工具，尤其对新生儿和婴幼儿患者。磁共振也是一种有效的检查方法，但尚未作为常规检查。
三、诊断标准
美国纽约心脏病学会标准委员会制定的诊断标准：
心血管造影证实右肺和左肺的肺静脉有引流通路异常。
【鉴别诊断】
TAPVC有时易误诊为其他先天性心脏病。阜外心血管病医院资料表明，143例超声心电图检查，确诊103例，39例误诊为房间隔缺损、部分肺静脉异位引流、三房心、房间隔缺损合并肺动脉狭窄。82例心导管检查，69例同时行心血管造影，确诊64例，2例诊断房间隔缺损，另3例误诊右心窒双出口、完全房室通道、单心房、单心室合并大动脉转位及永存左上腔静脉。临床症状和体征对TAPVC的鉴别诊断无大的帮助，主要还是依靠超声心动图及心导管造影检查来明确诊断。
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