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肝糖原累积病的病因

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　　葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体(内质网)内的酶，其编码基因(G6PT)位于第17号染色体。葡糖6-磷酸酶系统由以下成分组成：①分子量为36.ku的多肽，是酶的活性单位;②分子量为21ku的具保护酶活性的“稳定蛋白”，sp;③使6-磷酸葡萄糖进入内质网腔的转运蛋白，T1;④使磷酸盐通过内质网膜的转运蛋白T2β;⑤使葡萄糖释出内质网的转运蛋白，GLUT7。由遗传导致的上述系统任一组分的缺陷即可使酶系统活力受损、造成Ⅰ型糖原累积病，依次定名为la、IaSPIb、Ic和Id型。I型糖原累积病是由于肝、肾等组织中葡糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，本节以叙述其中常见的Ia型为主。

　　在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡糖-6-磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90%葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子(约8%)，所以必然造成严重空腹低血糖。正常人在血糖过低时.其胰高糖素分泌随即增高以促进肝糖原分解和葡糖异生过程、生成葡萄糖使血糖保持稳定。Ⅰ型GSD患儿则由于葡糖-6-磷酸酶系统的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，因此由低血糖刺激分泌的胰高糖素不仅不能提高血糖浓度，却使大量糖原分解所产生的部分6-磷酸葡萄糖进入糖酵解途径;同时，由于6-磷酸葡萄糖的累积，大部分1-磷酸葡萄糖又重新再合成糖原;而低血糖又不断导致组织蛋白分解，向肝脏输送萄糖异生原料。这些异常代谢都加速了肝糖原的合成。糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料;同时还产生了合成脂肪的和胆固醇所必需的还原型辅酶Ⅰ(烟酰胺腺瞟吟二核苷酸，NADH)和还原型辅酶Ⅱ(烟酰胺腺瞟吟二核苷酸磷酸，NADPH);此外，低血糖还使胰岛素水平降低，促进外周脂肪组织分解，使游离脂肪酸水平增高。这些代谢改变最终造成了三酸甘油脂和胆固醇等脂质合成旺盛，临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。

　　Ⅰ型GSD 常伴有高尿酸血症，这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致：6-磷酸葡萄糖的累积促进了戊糖旁路代谢、生成过量的5-磷酸核糖，进而合成磷酸核糖焦磷酸。再在谷氨酰胺磷酸核糖焦磷酸氨基转移酶的作用下转化成为1-氨基-5-磷酸核糖苷，从而促进嘌呤代谢并使其终末代谢产物尿酸增加。

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