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肝糖原累积病的诊断

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　　诊断

　　新生儿肝肿大，有低血糖症状，应考虑本病。幼儿，如有体格矮小，肥胖，空腹低血糖及肝肿大，应疑此病。但也需经下列实验室检查：清晨空腹血精测定：患儿因糖原分解障碍，故晨起空腹血糖低(正常为3.81一6.11mmol/L)。高血糖素试验：高血糖素有促进肝糖原分解的作用。正常人肌注高血糖素100μg/kg对30分钟血糖升高至3.89mmol/L，乳酸不升高。患者肌洼高血糖素后血糖升高不到1.67mmol/L，而血乳酸明显增高。肝脏活检酶的测定是确诊方法。骨骼x线检查可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

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