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肝糖原累积病（肝糖原累积病,糖原累积）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

肝糖原累积病的症状

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　　临床表现

　　新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难，酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状，肝脏肿大为本病特征，肝大而坚实，常占据右腹的大部，触诊肝脏平滑，无压痛，无黄染，脾脏不增大。此外病儿有向心性肥胖，面容丰满，腹部膨隆，下腹及耻骨区脂肪尤多，四肢不明显，但肌肉发育差。幼儿3—4小时喂食一次，否则有低血糖表现，年长儿刚在晨起空腹时出现低血糖症状。患儿生长发育迟缓，呈侏儒状，肌肉常松弛无力，下肢尤甚，步履艰难，易疲乏，故患儿活动量少。病儿在5—6岁后出血，感染成为主要临床症状，血小板粘附、聚集缺陷为出血的主要原因。病人出血时间延长、血小板粘附减少。一般无智力障碍。随患儿年龄增长低血糖症状减轻，感染较易控制，但高尿酸血症加重，至青春期前后易发生痛风。

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