遗传性高同型半胱氨酸血症是由于多种形式的基因缺陷导致血浆同型半胱氨酸水平升高所造成的一种少见易栓症，呈常染色体隐性遗传，临床表现以动脉粥样硬化和动脉血栓形成为主，静脉血栓相对少见。血浆同型半胱氨酸(HCY)是蛋氨酸代谢过程的一个中间产物，血浆HCY浓度增高是动脉和静脉血栓形成的一个危险因子，约占血栓形成发病率的10%。本症可分为纯合子和杂合子两型，纯合子少见。
诊疗基本知识
高同型半胱氨酸血症与心血管疾病_医生医院
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