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高同型半胱氨酸血症与心血管疾病 (高同型半胱氨酸血症与心血管疾病,半胱氨酸,心血管病)

高同型半胱氨酸血症与心血管疾病的遗传

  高同型半胱氨酸血症与心血管疾病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。高同型半胱氨酸血症与心血管疾病遗传方式如下:

  常见病因是先天性胱硫醚β合成酶(CBS,位于21q22.35上)、甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR,位于1p31.3上)甲硫氨酸合成酶(位于1q143上)和其还原酶(转钻胺素Ⅱ,MSR,位于5p15.2—15.3上)等基因突变,致使复甲基作用下降,半胱氩酸不能转变为半胱硫醚或甲硫氨酸,造成血浆同型半胱氨酸浓度升高。其中以前两者最为多见。同型半胱氨酸诱发血栓形成的机制:①损伤内皮细胞;②激活血小板;③形成易栓微环境。遗传方式:常染色体隐性遗传。

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