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高同型半胱氨酸血症与心血管疾病的病因

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　　【病因机制】

　　常见病因是先天性胱硫醚β合成酶(CBS，位于21q22.35上)、甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR，位于1p31.3上)甲硫氨酸合成酶(位于1 q143上)和其还原酶(转钻胺素Ⅱ，MSR，位于5p15.2—15.3上)等基因突变，致使复甲基作用下降，半胱氩酸不能转变为半胱硫醚或甲硫氨酸，造成血浆同型半胱氨酸浓度升高。其中以前两者最为多见。

　　同型半胱氨酸诱发血栓形成的机制：①损伤内皮细胞;②激活血小板;③形成易栓微环境。

　　遗传方式：常染色体隐性遗传。

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