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高同型半胱氨酸血症与心血管疾病的诊断

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　　【诊断检查】

　　一、诊断标准

　　1.动脉或静脉血栓，或无症状。

　　2.常染色体隐性遗传。

　　3.血浆同型半胱氨酸增高(正常水平为5～15μmol/L)。多在lOOμmol/L以上。每增加5μmol/L血栓形成危险增加60%，血栓复发危险增加2.7倍。

　　二、诊断

　　临床上出现不明原因的动静脉血栓栓塞症，测得血浆同型半胱氨酸水平增高，应高度怀疑本病。正常人血浆中总的同型半胱氨酸(t HCY)为0.5～2.2μmol/L，患者的t HCY含量均超过均值的2个标准差。蛋氨酸负荷试验可提高本病的检出率，尚需要排除继发性高同型半胱氨酸血症。

　　【鉴别诊断】

　　1.其他常见易栓症：需要各自的相关实验室检查。

　　2.获得性高同型半胱氨酸血症，见于①缺乏营养：叶酸、维生素B6和维生素B12缺乏;②生活方式：吸烟、酗酒、过量咖啡和缺乏锻炼;③疾病或药物：慢性肾衰竭、甲状腺功能减退、高血压、银屑病、肝衰竭、恶性贫血、糖尿病、炎症、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌和应用茶碱、苯妥英钠、甲氨蝶呤等药物。一般来说，仅为轻度(15～30μmol/L)和中度(31～100μmol/L)的同型半胱氨酸升高。

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