【诊断检查】
一、诊断标准
1.动脉或静脉血栓,或无症状。
2.常染色体隐性遗传。
3.血浆同型半胱氨酸增高(正常水平为5~15μmol/L)。多在lOOμmol/L以上。每增加5μmol/L血栓形成危险增加60%,血栓复发危险增加2.7倍。
二、诊断
临床上出现不明原因的动静脉血栓栓塞症,测得血浆同型半胱氨酸水平增高,应高度怀疑本病。正常人血浆中总的同型半胱氨酸(t HCY)为0.5~2.2μmol/L,患者的t HCY含量均超过均值的2个标准差。蛋氨酸负荷试验可提高本病的检出率,尚需要排除继发性高同型半胱氨酸血症。
【鉴别诊断】
1.其他常见易栓症:需要各自的相关实验室检查。
2.获得性高同型半胱氨酸血症,见于①缺乏营养:叶酸、维生素B6和维生素B12缺乏;②生活方式:吸烟、酗酒、过量咖啡和缺乏锻炼;③疾病或药物:慢性肾衰竭、甲状腺功能减退、高血压、银屑病、肝衰竭、恶性贫血、糖尿病、炎症、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌和应用茶碱、苯妥英钠、甲氨蝶呤等药物。一般来说,仅为轻度(15~30μmol/L)和中度(31~100μmol/L)的同型半胱氨酸升高。
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