高雪氏病会遗传吗_高雪氏病遗传给后代吗

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

高雪氏病的遗传

预约挂号

　　高雪氏病不是遗传病，但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员，发生的比率比没有家族史的要高些，说明高雪氏病的发病与遗传有一定关系，但是无明确的对应关系。具体病因如下：

　　高雪氏病一般指戈谢病，戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

高雪氏病【遗传】_相关文章

济南儿童语言发育迟缓哪家医院好，语言发育迟缓儿童如何训练语言表达能力 2024-11-24: 对于语言发育迟缓的儿童，训练语言表达能力是一个系统而全面的过程，需要结合多种方法和策略。以下是一些...详情

济南儿童遗尿症治疗医院，儿童遗尿症的主要特点有哪些 2024-11-24: 儿童遗尿症的主要特点可以归纳为以下几个方面：一、典型症状不自主排尿：遗尿症的主要症状是儿童在睡...详情

济南遗尿症儿童医院，药物治疗儿童遗尿症会对孩子造成危害吗 2024-11-24: 　药物治疗儿童遗尿症在一般情况下是安全的，但确实有可能对孩子造成一定的危害或不良反应。这些不良反应的...详情

济南遗尿症到哪家医院，晚上叫孩子起夜会减轻遗尿症吗 2024-11-24: 晚上叫孩子起夜(即夜间叫床把尿)对于减轻遗尿症(俗称尿床)的症状可能有一定的效果，但具体效果会受到...详情

山东济南专治儿童抽动症的医院，儿童抽动症患儿缺乏自信心怎么办 2024-11-24: 当儿童抽动症患儿缺乏自信心时，家长和教育者可以采取以下措施来帮助他们重新建立自信：一、理解与接纳...详情

山东济南治疗抽动症的正规医院，四肢不自觉抽动是儿童抽动症吗 2024-11-24: 四肢不自觉抽动不一定是儿童抽动症，但儿童抽动症可能伴随四肢抽动的症状。儿童抽动症是一种神经发育性疾...详情

山东济南孩子多动症医院，儿童多动症心理治疗从哪方面入手 2024-11-24: 儿童多动症的心理治疗是一个综合性的过程，旨在改善儿童的行为、情绪和社会功能。治疗通常从以下几个方面...详情

济南治疗儿童多动症医院排名，如何帮助多动症孩子选择治疗方法 2024-11-24: 帮助多动症孩子选择治疗方法时，需要综合考虑孩子的具体情况、症状的严重程度以及家庭和社会的支持环境。...详情

济南治疗多动症好的医院，感统训练对儿童多动症有哪些帮助 2024-11-24: 感统训练，即感觉统合训练，对儿童多动症(ADHD)具有多方面的帮助。以下是对其帮助的具体分析：一...详情

济南哪里看儿童自闭症，儿童自闭症是孩子心理健康有问题码 2024-11-24: 自闭症，也称为孤独症，是一种复杂的神经发展性障碍，它显著影响儿童的社交互动、沟通能力以及行为模式。...详情

济南哪个医院看自闭症看的好，在治疗儿童自闭症时应该注意哪些细节 2024-11-24: 在治疗儿童自闭症时，应该注意以下几个关键细节：一、心理干预的细节家庭环境：温馨、宽松、舒适：...详情

广州治疗皮肤过敏医院哪里好-广州较好的治疗皮肤过敏医院 2024-11-23: 广州治疗皮肤过敏医院哪里好？皮肤过敏是日常生活中多见的皮肤疾病，其中过敏源是过敏病症发生的外因，生...详情

高雪氏病相关文章

高雪氏病_同类疾病症状

猫叫综合征呆小病 21.三体综合征猫眼综合征 X三体综合征肝脾肿大

高雪氏病 （高雪氏病,雪氏）

高雪氏病（高雪氏病,雪氏）