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高雪氏病 (高雪氏病,雪氏)

高雪氏病的传染

  高雪氏病不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。高雪氏病是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  高雪氏病一般指戈谢病,戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

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