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巨趾症 (巨趾症,巨趾)

巨趾症的诊断

  杵状指(趾):指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大,呈拱形隆起,甲纵脊和横脊高度弯曲,表面呈玻璃状,称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为160度随着林状指的发生,此角度可逐渐变大至180度及以上。按压指甲根部,可有明显的弹性感,并可有压痛。不同疾病出现的种状指,指端色泽也不尽相同。发组型先天性心脏病的林状指,指端常紫黑,甲弧显红褐色,甲床毛细血管增多,指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑,呈黄白色,血管增生不显著。作状指(趾)是内科某些疾病的较常见症状。

  匙状指(趾):Plummer-Vinson综合征的临床表现,临床主要表现为吞咽困难、咽部异物感,吞咽困难呈间歇性,不伴疼痛,常发展为持续性。多见缺铁性贫血表现,如食欲不振、乏力、心悸、苍白、匙状指(趾)及脱发。还常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎缩、乳头消失。多数患者X线及食管镜检查发现咽下部、食管上部有隔膜型粘膜赘片。实验室检查几乎均有缺铁性贫血,血清铁浓度明显降低,部分有恶性贫血。

  弹钢琴指(趾)征:迟发性运动障碍临床表现,主要表现节律性刻板重复的不自主运动,早期表现舌震颤或流涎,老年人口部运动具有特征性,年轻患者肢体受累常见。儿童口面部症状较突出,下面部肌肉最常受累,表现口-舌-颊三联症(BLM综合征)或颊、舌、咀嚼综合征,表现口唇及舌重复的不能控制的运动,如不自主连续刻板咀嚼、吸吮、转舌、舔舌、撅嘴和鼓腮,歪颌和转颈,有时舌头不自主地突然伸出口外,称为捕蝇舌征(fly-catcher tongue),严重时出现构音不清、吞咽障碍。躯干肌受累表现身体摇晃,肢体远端受累表现弹钢琴指(趾)征,肢体近端很少受累,少数表现舞蹈样动作、无目的拍动、两腿不停跳跃、手足徐动、躯干扭转性运动及古怪姿势等。偶表现胃肠道型,突然停药后出现胃部不适、恶心及呕吐。情绪紧张、激动时症状加重,睡眠时消失。部分患者与迟发性静坐不能、迟发性肌张力障碍、药源性Parkinson综合征同时并存,症状易被掩盖,减药或停药时暴露出来。

  蜘蛛指(趾):多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

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