预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症；是否可治疗；预后如何等，采取切实可行的诊治措施。
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