1.最初的诊断与评估：由于特征性的外观，本综合征的诊断多无争议。但需急诊处理的是心肺方面而非泌尿系统的情况。如肺发育不良、纵隔气肿、气胸、心脏畸形等。待稳定后可行体格及超声检查，以明确肾体积、扩张的上尿路、能否排尿及有无脐尿管开放，此时骨科检查也不可忽视。如果患儿状况稳定，血肌酐水平，正常，可行核素肾扫描和分泌性造影检查。需注意的是，除非影响即刻治疗的方案选择，一般不行器械检查，以防导致感染。外科治疗的指征为感染和肾功能损害。如无此指征，可暂监测呼吸功能2～3个月，在此期间可进行较全面的泌尿系评估。
2.诊断：
2.1.产前诊断：通过具有提示意义的输尿管扩张、增大的膀胱及松弛的腹壁，超声最早可于胎儿20周龄时得到诊断。但在临床实践中，很难与原发性膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜相鉴别。
2.2.新生儿期：本征的严重程度差别很大，基于简明和实用的原则将其分为三型。
I型：患儿有严重的肾发育异常并有肺发育不全，部分患儿有脐尿管开放和完全性尿道梗阻，更严重的可导致死产，血肌酐水平出生时正常，如存活将逐渐增高。少数患儿有存活可能则应行膀胱造瘘引流尿液。
Ⅱ型：具有新生儿期存活的可能性，合并广泛、严重的尿路扩张和肾积水。可以有肾发育不全，但为单侧或较I型为轻。可以或不能排尿。
Ⅲ型：本型病变相对较轻或具有不完全性综合征的表现。合并尿路病变，但肾实质结构、肾功能良好，尿液淤滞不明显;一般认为，该型患者较少需要接受尿路重建术，但可以表现后续的进展性上尿路损害，易于发生尿路感染时尤其明显。
2.3.儿童期和青少年期：慢性肾盂肾炎和梗阻是导致肾功能丧失的主要因素。即便采取积极措施，仍会有约l/3的患者于此期发生肾功能不全，为保持正常发育，可行肾移植术;肾功能正常者多可正常发育并可出现第二性征。
2.4.女性梨状腹综合征：尽管报道本综合征有3%的女性患者，从严格意义上讲，完全的综合征只能发生于男性。女性患者投有尿道异常，其缺陷包括腹壁、膀胱和上尿路。相当一部分女性患者具有正常的上尿路。
2.5.不完全性综合征对：男性患儿，极少数可具有典型的腹壁缺陷但尿路正常;相反的情况相对多见一些，即具有正常或相对正常的腹壁同时有很多或全部尿路异常，如肾脏形态异常和扩张、扭曲的输尿管等。
3.鉴别诊断：梨状肌综合征可由病史、体征、检查确诊，有时应与下列疾病鉴别。
3.1.腰椎间盘突出症：典型症状为坐骨神经根性放射性疼痛和体征与神经根受压平面相一致。腰痛明显，病史反复发作，卧床休息后症状多能缓解。检查患者科技腰板、脊柱侧弯等畸形姿态，腰椎棘旁压痛向下肢放射。直腿抬高试验和加强试验阳性。X线片、CT、MRI等检查均有阳性发现。
3.2.马尾肿瘤：疼痛剧烈，腰部明显。大小便功能障碍出现较早。疼痛特点为休息加重，活动后稍有缓解，症状双下肢出现较多。影像学检查(如椎管造影、CT、MR1)即可确诊。
3.3.坐骨神经盆腔出口狭窄症：有时表现与本病相似不易鉴别，但如能仔细检查二者多能区别分开。坐骨神经盆腔出口狭窄症是坐骨神经经过骨盆时，由于各种原因引起骨盆坐骨神经走行局部组织粘连、静脉淤血扩张和水肿等病理改变，造成出口局部狭窄压迫坐骨神经所出现的一系列症状。疼痛性质，梨状肌综合征为神经干性痛，盆腔出口狭窄症则为神经丛性痛。梨状肌紧张的下肢外旋试验，梨状肌综合征为阳性，在盆腔出口狭窄症表现阴性。
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