1.先天性卵巢发育不全:
1.1.Turner综合征(Turner syndrome )
又称性腺发育不良(XO)综合征、先天性卵巢发育不全综合征、Schereshevkii-Turner-XO syndrome及单体型(monosomy)综合征、翼状淋巴臂扩张综合征、卵巢侏儒症、生殖性侏儒症等。
1.2.多X综合征
该综合征患者一个细胞至少含3个X染色体。1959年,Jacobs首先描述47.XXX综合征,后来陆续发现48.XXXX,49.XXXXX等。系性染色体数目和(或)结构异常的遗传性疾病。
1.3.单纯性腺发育不良(pure overy fallure syn-drome)
即单纯卵巢发育不良综合征(Sav-age综合征)。可能因环境或X染色体长臂部分发生较小的缺陷导致卵巢不能正常发育所致。确切病因不明。
2.单侧条索状卵巢综合征:单侧条索状卵巢综合征(unilat- ered streaked ovarian syndrome)即Slotnick-Goldfarb综合征,又名46.XX素状卵巢综合征。
3.卵泡膜增殖综合征:该综合征于1943年Frankel首先报道并命名。近年来,其命名逐渐统一如下:卵巢间质增生致卵巢增大者为“间质增生”,间质内有数个或岛状黄素化卵泡膜细胞增生者称“间质卵泡膜增生”。若患者伴有不同程度的多种男性化表现称“卵泡膜增殖综合征”(hyperthecosis syndrome)。
4.卵巢酶缺乏:
4.1.17α-羟化酶缺乏综合征(17α-hydroxylase de-ficiency syndrome)
本征是一常染色体隐性遗传病。常发有血缘婚姻家族史者。大多表现型为女性。因17α-羟化酶缺乏,则孕酮和孕烯醇酮不能转化为17α-羟孕酮和17α-羟孕烯醇酮,此雌激素前体物的缺乏导致了卵巢和肾上腺雄、雌激素的合成障碍,皮质醇合成受阻;而无需17α-羟化酶作用的皮质酮、去氧皮质酮生成增加,引起水钠潴留并抑制醛固酮生成,如合并18α-羟化酶缺乏,则出现低醛固酮血症。
4.2.17及20碳链裂解酶缺乏综合征
X性连锁遗传病。该酶的缺乏使17α-羟孕酮和17α-羟孕烯醇酮不能转化为雄烯二酮和脱氢表雄酮,从而卵巢阻断了雄、雌激素的合成,出现低雄激素和低雌激素血症,导致原发性闭经,第二性征发育差或不发育。对肾上腺皮质激素的合成影响较小,有时可出现轻度的肾上腺皮质功能亢进症状。
5.卵巢早衰与卵巢对抗综合征:
5.1.卵巢早衰
发病机制:绝经是卵巢功能衰退乃至衰竭的结果。不同种族,不同地区的妇女自然绝经年龄虽然不一致。但相差不大。发生在40岁以前,由卵巢功能衰竭所致高促性腺激素性闭经称卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)。POF是由于卵巢合成性激素功能低下,或不能合成,降低了对下丘脑-垂体轴的负反馈作用机制,使促性腺激素升高。POF的发生率自0.88%~14.61%不等。
5.2.对抗性卵巢和卵巢不敏感综合征
原发性闭经或30岁以前继发性闭经的女性,内源性促性腺激素水平升高,卵巢内有正常卵泡存在,但对大剂量内、外源性促性臆激素刺激呈低反应者,称为卵巢不敏感综合征(insensitive ovarian syn-drome)或卵巢对抗性综合征(resistant ovarian syn-drome,ROS)。
6.卵巢肿瘤:卵巢肿瘤引起闭经的机制有5个方面:①破坏卵巢结构,干扰卵巢功能;②产生激素,影响下丘脑-垂体-卵巢轴功能及子宫内膜反应性;③医院性因素等破坏卵巢结构及功能;④患者处于恶性消耗状态,影响生殖激素及其调节因子的生物合成;⑤患病后辅神状态不佳,紧张、恐惧、焦虑时不良心境对下丘脑-垂体-卵巢轴的影响而引起闭经。
7.多曩卵巢综合征:多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,P-COS),又名Stein-Leventhal综合征,Rokitansky瘤,慢性雄激素过度形成致排卵停止等。是一种女性内分泌系统最常见的疾病,与下丘脑、垂体、卵巢、肾上腺、胰腺及遗传等因素有关,同时其发病机制及临床表现具有高度特异性。据报道。其患病率从5%~60%不等。
8.自主神经性卵巢功能障碍综合征:本综合征即Curtius typeⅡ综合征,又称卵巢功能异常综合征;副交感神经紧张;血管运动神经失调。
9.嗅觉生殖系统发育不良综合征:即De Morsier typeⅢ综合征,又称嗅觉生殖器发育不全妇女综合征;妇女综合征(syndrome in fe-male);嗅觉、卵巢发育不良综合征(olfacto genitaldysplasia syndrome)。
10.卵巢过度抑制综合征:又称过多抑制综合征(oversuppression syn-drome)、避孕药后闭经综合征(postpillamenorrheasyndrome)等。
11.绝经期综合征:即更年期综合征(climacteric syndrome;menopa- usal syndrome)。绝经期是标志妇女由中年向老年过渡的一个自然生理过程。它标志着卵巢生殖功能的停止。
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