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皮质-纹状体-脊髓变性的病因

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　　本病呈全球性分布，人群年发病率为1/100万，好发年龄50-70岁，男女均可发病。CJD受感染后的潜伏期为4-30年。目前已有50多个国家和地区发现CJD，我国自1980年起，已发现30多例确诊的CJD。

　　(一)病因

　　CID病因可概括为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白(PrP)基因突变。外源性感染的途径主要有：①受损的皮肤黏膜接触了含有朊病毒患者的血液或分泌物;②进食已患病的动物制品，如进食疯牛病的牛肉或其他制品;③注射带有朊病毒血液或生物制品，如注射了从患者脑提取的垂体生长素等;④移植性感染，如接受患有朊蛋白患者的器官，或使用了朊蛋白患者使用过的手术器械，内源性发病原因为家族性的CJD患者自身的朊蛋白的遗传性突变。

　　(二)发病机制

　　健康人的细胞内存在正常的朊蛋白，即PrP，当外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致PrPc变为PrP时，中枢神经系统就发生病变。外源致病性PrP通过破损皮肤黏膜进入血液，而后首先在脾和单核一吞噬细胞系统进行复制，最后侵入中枢神经系统的某些特定区域神经细胞。PrP进入神经细胞后可使神经细胞的核酸合成新的朊蛋白，致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞的死亡。

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