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青春期延迟症的诊断

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　　诊断检查：

　　1.病史

　　青春期延迟很少见。首先注意遗传因素或下丘脑、垂体因素所致。继而注意全身疾患、营养、精神状况、运动的体能消耗状况和饮食习惯。

　　2.体格检查

　　身高、体重、体型和性征的分期为首查内容，但面容异常往往提示染色体异常的可能性。缺乏性毛、面色苍白提示可能是甲状腺功能减退症。全身皮肤有片状黄棕色斑提示神经纤维瘤病的存在。身材矮小可能生长激素缺乏或染色体异常。另外，应予注意的是X染色体结构异常往往无特纳综合征的典型表现。嗅觉异常为下丘脑GnRH神经元异常的特异性表现。体重过低往往影响青春期的发育，有报道认为体重与身长相比，体重低于5%~10%时可引起功能性促性腺素缺陷，青春期延迟。青春期分期可了解性征发育情况，反映性激素的水平。一旦出现乳房发育(T2期)，可预计95%的个体将完成青春期发育，2~3年后出现月经初潮。

　　3.实验室诊断

　　(1)常规检验：血、尿常规，红细胞沉降率，肝、肾功能等检测可了解全身情况。

　　(2)甲状腺功能：了解有无甲状腺功能低下。

　　(3)肾上腺功能：了解肾上腺功能状况。有无机能初现。

　　(4)卵巢功能：主要测定雌二醇水平以了解卵巢的功能状况。当雌二醇> 33.03pmol/L(9pg/ml)时，一般认为已有青春期功能活动。但雌二醇常有波动，不能仅以此作为诊断依据。

　　(5)下丘脑-垂体功能：正常青春期启动时于夜间出现LH分泌增加。因而测定夜间LH值有诊断价值。

　　GnRH试验可了解垂体的功能状况。当骨龄已达青春期，若用外源性GnRH后LH值升高，说明垂体己受到内源性GnRH的影响，能对外源性GnRH起反应，提示青春期来临。但在青春期前，低促性腺素性发育延迟则无法与之鉴别。

　　(6)生长激素：全垂体功能低下时生长激素水平低下，但生长激素稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟。因体质性青春期延迟生长激素水平往往稍低于正常。

　　(7) CT、X线和MRI检查：手腕平片测定骨龄应列为常规检查。因青春期起始与骨龄的相关性甚于与实足年龄的相关性。体质性青春期延迟者均可见骨龄低于实足年龄，当骨龄达13岁时一般都会自然发育。因此应定期观察骨龄的情况，尤其出现生长加速时更应了解骨龄。

　　颅咽管瘤大多有蝶鞍异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片或CT检查可协助诊断。近年应用MRI，对中枢神经的肿瘤具诊断价值。

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