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软骨外胚层发育不良综合征（软骨外胚层发育不良综合征,外胚层）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

软骨外胚层发育不良综合征的症状

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　　临床表现：

　　特点：

　　1.无明显性别差异;

　　2.非对称性短肢型侏儒：

　　四肢呈离心性缩短;

　　3.多指(趾)畸形：

　　可有并指(趾)畸形;

　　4.外胚层发育不良：

　　可见出生齿、早发齿或出牙迟缓，牙形态异常，排列不整齐，可有缺齿、龋齿、齿间缝隙增宽。指(趾)甲发育不良或完全缺失。毛发可纤细稀疏，色淡易折;

　　5.先天性心脏缺陷：

　　50%以上有先天性心血管畸形，常见房间隔缺损(原发孔或继发孔型)，单心房。其次是室间隔缺损等;

　　6.腕部头状骨钩状骨融合：

　　胚骨近侧骨骺外缘严重发育不良及管状骨缩短，骨骺发育不良，多发性外生骨疣等。

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