斯-李-奥综合征
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斯-李-奥综合征

什么是斯-李-奥综合征
斯-李-奥综合征(Smith-Lemli-Opitzsyndrome)于1964年首先由Smith、Lemli、Optiz三人报道,故命名之。包括多个先天性畸形和智力迟钝。其特征为面容特殊,小头畸形,生殖器异常。
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诊疗基本知识
发病部位
全身
多发人群
婴幼儿
典型症状
身材矮小 发育缓慢 鼻孔外露
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