诊断检查：
一、辅助检查
1.窥镜检查
主要是用直肠镜或乙状结肠镜检查。当放入窥镜取出镜芯后，宜慢慢退镜观察，随着视野的外移，仔细查看肠壁的变化，注意皱襞及隆起的情况。如肠壁全层下移，环状折叠有时可充满全部视野。内脱垂者窥镜检查更为重要。
2.X线检查
X线检查对发现本病有较大帮助，尤其是排粪造影是直肠内脱垂的主要检查方法。在排粪造影过程中，力排时钡剂排出肛门外，同时肛门外出现圆柱或圆锥形黏膜皱襞及大小、长度不等的肿物，即可以诊断为直肠黏膜外脱垂。内脱垂的典型X线表现是直肠侧位片上呈漏斗状影像，部分患者有骶骨直肠分离现象。
3.肛管直肠测压
静息压下降，反映由脱垂肠管机械性扩张及其在远端直肠引起持续反射性内括约肌抑制所致的内括约肌功能障碍，其程度与肛门失禁有关。肛管最大收缩压下降，反映由脱垂肠管机械性扩张及阴部神经伸展损伤所致的外括约肌等盆底横纹肌功能障碍。
鉴别诊断：
1.肠套叠
直肠脱垂实质虽然是一种肠套叠，但和一般的肠套叠不同，后者多有严重的腹痛，但直肠脱垂病例腹痛者极为少见，二者的鉴别主要在套叠部位不同和有无严重腹痛，，般的肠套叠发生在结肠与乙状结肠，部位较高，而直肠脱垂则发生在直肠与乙状结肠交接部，部位较低。
2.内痔脱垂
直肠脱垂，特别是直肠黏膜脱垂从古至今常与内痔脱出混为一谈，被统称为脱肛。实则二者是完全不同的疾病，内痔脱出物为充血肥大的痔块，呈梅花状或环状，可见有出血，痔核之间有凹陷的正常黏膜。而直肠黏膜脱垂，脱出物是直肠，有明显的放射状纵形沟纹和直肠环圈，色淡白或淡红，无出血。
肛门脱出物还有直肠息肉、肛乳头、肛管疣及赘皮外痔等，但这些脱出物各有自己的特征，与直肠脱垂不难鉴别。
肛管皮肤缺损或环切术后引起黏膜外翻，易与直肠黏膜脱出混淆。前者有痔、肛瘘手术史，脱出的黏膜为片状或环状，因长期擦损，可有明显的充血、水肿和分泌物增多，用手推之不能还纳入肛，色鲜红;而直肠黏膜脱出可还纳入肛，色淡红，二者不难鉴别。
肛管直肠癌的晚期，也可出现肿块隆突脱出肛门外，但有明显恶臭，形如菜花，坚硬不平，有大量脓血性分泌物和剧痛等癌肿特征，与直肠脱垂完全不同。
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