先天性β-蛋白缺乏综合征
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先天性β-蛋白缺乏综合征

什么是先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性(β-蛋白缺乏综合征(congenitalbeta-proteindeficiencysyndrome)异名:Bassen-Kornzweig综合征、棘红细胞症-无β-脂蛋白血症、棘红细胞症一脂肪痢。是由Bassen和Kornzweig于1950年首先描述,主要特点是畸形红细胞(棘状细胞)和血清β-脂蛋白缺乏。
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诊疗基本知识
发病部位
血液系统
多发人群
所有人
典型症状
腹胀 共济失调 脂肪泻
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