诊断检查:
(1)血红细胞外形和结构改变是本综合征特征之一。红细胞有突棘(棘状细胞),呈锯齿状。对机械性损伤的敏感性增高,在溶血卵磷脂试验中破坏增加。正常血清不能改变其形状,正常红细胞也不能被患者的血清影响。但用孪生同胞的血清可使80%的红细胞外观恢复正常。
(2)血脂:β-脂蛋白缺少、胆同醇低、总磷脂低、甘油三酯低、卵磷脂和神经鞘磷脂增加。
(3)大便含脂肪高。
(4)特殊检查中I131甘油三酯研究显示吸收降低,木糖和维生素B12吸收试验正常。
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