先天性β-蛋白缺乏综合征会遗传吗-先天性β-蛋白缺乏综合征遗传率高吗-先天性β-蛋白缺乏综合征治疗医院哪家好-第1页-家庭医生在线

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先天性β-蛋白缺乏综合征的遗传

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　　先天性β-蛋白缺乏综合征是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。先天性β-蛋白缺乏综合征遗传方式如下：

　　本征为一组先天性脂质代谢异常的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。主要表现为β-脂蛋白的缺如或降低、红细胞形态和脂肪结构异常、肠管绒毛形态异常和脂肪吸收障碍、网膜色素变性、中枢神经障碍等。无β-脂蛋白血症是因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致，脂肪的吸收功能被显著削弱，既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成，所有的血浆脂质皆显著降低，无饭后脂血症。肠黏膜长度和形状正常，细胞中可见许多脂类小滴，黏膜下和黏膜固有层无脂质，肝脏脂肪浸润，神经纤维髓鞘脱失。

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