先天性β-蛋白缺乏综合征不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。先天性β-蛋白缺乏综合征是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:
本征为一组先天性脂质代谢异常的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。主要表现为β-脂蛋白的缺如或降低、红细胞形态和脂肪结构异常、肠管绒毛形态异常和脂肪吸收障碍、网膜色素变性、中枢神经障碍等。无β-脂蛋白血症是因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致,脂肪的吸收功能被显著削弱,既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血浆脂质皆显著降低,无饭后脂血症。肠黏膜长度和形状正常,细胞中可见许多脂类小滴,黏膜下和黏膜固有层无脂质,肝脏脂肪浸润,神经纤维髓鞘脱失。
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