先天性乳糖吸收不良症是由于先天性乳糖分解酶缺乏，致使乳糖不能被消化、分解、吸收而移行于大肠。此时，乳糖于大肠内由于渗透作用使肠液被水分稀释，肠液增加，并加快了在肠内的移动速度而造成腹泻。同时，未经分解的乳糖在大肠内还受到肠内细菌的发酵作用，产生乳酸等低级脂肪酸，这些物质能抑制大肠内水分的口吸收，并刺激肠管蠕动而进一步加重腹泻。若不及时治疗可导致死亡。
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