雄激素抵抗综合征病因_雄激素抵抗综合征是什么原因引起_雄激素抵抗综合征有哪些原因

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雄激素抵抗综合征的病因

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　　编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xqll-22.大约90kb，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件(androgen re-sponse element，ARE)相结合，调节雄激素的靶基因。

　　到目前为止，单基因突变引起的雄激素受体功能异常已经有200多例报道，大部分错义点突变发生在雄激素结合区和DNA结台区。基因突变导致受体和配体的结合力或结合的受体与靶基因的结合力下降，导致雄激素作用减弱。

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